原发性肉碱缺乏症的临床表现并无特异性,大多(2)
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【摘 要】:2、原发性肉碱缺乏症女性患者治疗原则 孕期可能会出现耐力减低、心律失常,以及脂肪肝等症状,因此所有女性患者,包括没有症状的患者,需要密切监
2、原发性肉碱缺乏症女性患者治疗原则
孕期可能会出现耐力减低、心律失常,以及脂肪肝等症状,因此所有女性患者,包括没有症状的患者,需要密切监测血肉碱谱,然后补充左卡尼汀药物治疗,这样能够维持正常的血肉碱水平,对于潜在的风险,无症状患者需要考虑是否用药,并且监测血肉碱谱变化。
3、对症支持治疗
对于合并有心肌病和肝酶增高的患者,需要口服保护心肌和肝脏的药物,或者同时到心脏或者肝病专业进行治疗,如果有发生低血糖等急性代谢紊乱情况的,需要静脉注射葡萄糖,半小时检测血糖值,根据血糖的浓度,调节补充药物,尽量使血糖恢复正常。
结语:新生儿筛查确诊没有症状的患者,需要终生治疗,通常不会发病,预后也是比较好的,临床患者在脏器发生不可逆的损伤之前治疗好,预后也是比较好的,这种病症有潜在致死性,如果不治疗的话,会造成猝死的情况,反复发作的低血糖,以及严重心律失常是造成患者死亡的主要原因,极少数患者是由于低血糖,或者能量代谢障碍,然后损伤大脑,从而造成不可逆的伤害。
文章来源:《世界临床药物》 网址: http://www.sjlcywzz.cn/zonghexinwen/2021/0303/432.html